Скрининг новорождeнных «ПЯТОЧКА»*
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
Мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD
Мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
Мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)