Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск мутаций в гене MYH3, ч. м.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, ч. м.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
Ахондроплазия. Поиск мутаций в гене FGFR3, ч. м.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск мутаций в гене ATP7B, ч. м.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск мутаций в гене PANK2, ч. м.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.